第三代试管婴儿辅助技术PGD和PGS的区别

“试管婴儿”被称为人类生殖技术的一大创举，为解决不孕不育问题开辟了新的途径，由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功。

第三代试管婴儿技术-FISH

PGS-FISH临床应用于1990年，主要用于临床上的胚胎染色体检查，但这项技术只能筛查5对染色体，在技术上不够完善，对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

但是FISH技术目前存在的问题，在于无法一次性检测所有染色体，一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来，而且随着核变性次数的增多，探针的杂交效率也降低。因此，在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体，不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。

目前，仍然有很多泰国试管婴儿医院在延用FISH技术，用以胚胎性别筛查来满足顾客生男生女的生育需求，FISH技术对胚胎师要求原没有NGS高，因此也是目前泰国试管婴儿医院主流的应用技术，而对外宣称采用的第三代试管婴儿技术，对具体的遗传病筛查却含糊其辞。

第三代试管pgd和pgs技术筛查胚胎哪个更好？

pgd和pgs都是第三代试管采用的筛查技术，没有哪个更好之说。PGS/PGD俗称三代试管婴儿，PGD主要是筛查患遗传病的几率，pgs主要是筛查胚胎是否患有21三体综合征等染色体方面的疾病。两种技术都可以对有问题的胚胎进行筛查，经过筛查之后的胚胎移植成功率50%-60%左右，当然做三代试管不能避免所有的遗传疾病，怀孕后还需要做好孕检。

第三代试管通常是针对有遗传因素还在是染色体异常的患者，通过遗传学分析以及活检的方式，达到优生优育的目的。pgd和pgs是三代试管中两种不同的筛查方向，两者不所谓好坏，各有各的特点，具体区别如下：

1.筛选目的不同：PGD遗传学诊断，主要是对家族遗传史以及严重遗传病的确诊，可以筛查出125种隐性疾病，比如脊肌萎缩症、脊髓小脑共济失调等，而PGS作为胚胎植入前遗传学筛查，主要是针对所有胚胎进行染色体的筛查，可以查看说法存在缺失、易位等；

2.适用人群不同：超过35岁的女性试管成功率低，PGS技术主要适用于高龄女性。此外对于反复种植失败等患者也比较适用。可以筛查出染色体异常的胚胎，避免胎停或者流产。PGD则适用于胚胎移植前，对于进行遗传物质方面的检测，查看是否有遗传的基因。

三代试管婴儿pgd和pgs各有各自筛查的方向和适用人群，没有可比性。总的说来，有遗传疾病的家庭建议做PGD筛查，若是存在染色体有异常可以做PGS筛查。第三代试管婴儿技术不仅可以筛查基因问题，PGD技术还可以挑选胚胎性别，只不过我国禁止无医学指征的家庭做性别鉴定。

第三代试管婴儿技术

试管婴儿技术出现后经历不断发展的过程，相继出现三代试管婴儿技术。“第一代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术，是为了解决女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。

“第二代试管婴儿”是为了解决由于男性因素导致的不育问题，它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射（ICSI），通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。

“第三代试管婴儿”也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD）/胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常，然后筛选健康胚胎移植。可以避免遗传性疾病的传递，降低流产风险，最终达到优生优育的目的。

适应人群

1、男方或女方染色体异常；

2、单基因遗传病患者/携带（常染色体显性）；

3、有肿瘤家族史及相关基因突变；

4、反复流产；

5、反复种植失败；

6、女方高龄；

7、严重的男性不育（严重少弱精子症、畸精症）。

第三代试管婴儿技术在国外比较普遍，我国因为政策的原因，只有为数不多的医院可以做第三代试管婴儿。在国内，临床上医生是不会无指证的推荐患者使用高级且昂贵的助孕方式的，而是会根据患者的自身情况，推荐患者选择更适合自己的。

通过三代试管PGS和PGD筛查技术能解决基因疾病问题吗？

通过三代试管PGS和PGD筛查技术，是可以解决部分基因疾病问题的。目前三代试管婴儿技术可以筛查出上百种的基因遗传疾病，如唐氏综合症、地中海贫血、白血病、血友病、眼部白化病等，通过胚胎移植前的基因筛查诊断可以有效的避免新生儿受到遗传疾病的影响，从而做到优生优育。但遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查，对于一些特殊人群的的染色体异常，目前还并不清楚能不能通过三代试管婴儿来进行解决。

三代试管中的PGS是指遗传学筛查，主要针对夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史、反复种植失败、不明原因流产等情况。而PGD是指胚胎植入前遗传学诊断，主要针对夫妻双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病等情况的患者。又因为目前世界上已知的遗传性疾病有4000余种，通过三代试管婴儿的这两项筛查技术只能筛选甄别和检测出125余种染色体疾病，所以并不是所以的基因疾病问题都能解决。

总的来说，三代试管PGS和PGD筛查技术确实帮助了不少患有遗传病的夫妻圆了宝宝梦，但毕竟并非所有的遗传病都能够通过第三代试管婴儿技术进行筛查，像对于多基因遗传疾病还不能有效筛查，所以大家在做三代试管婴儿前一定要去医院进行咨询，看自己的基因疾病是否可以做三代试管。